Cuestionario Caso Pompe
¿Cuál es la enzima deficitaria?
Glucosidasa α-1,4 ácida lisosómica conocida como maltasa ácida.
¿Cuál es el mecanismo de acción de esta enzima y en que vía está presente?
Se encarga de la degradación del glucógeno en las vacuolas lisosómicas, en los lisosomas celulares, principalmente en las células nerviosas, musculares y del corazón. Se localiza esta en el cromosoma diecisiete
Síntomas y etiología.
Debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores
– Fatiga al realizar esfuerzos
– Dificultad progresiva para respirar
– Dificultad para respirar al acostarse que desaparece al sentarse o pararse
– Apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño)
– Dolores de cabeza matutinos
– Somnolencia y fatiga matutina
– Lordosis y/o escoliosis (curvaturas anormales de la espina dorsal)
– Tono muscular disminuido
– Hígado agrandado
-Lengua agrandada (póco común)
– Dificultad para masticar y tragar
– Aumento en la frecuencia de infecciones respiratorias
– Pérdida de reflejos en los tendones
– Dolor de espalda
Órganos, Sistemas y tejidos afectados.
Las células nerviosas, musculares y del corazón, por lo que su disfuncionalidad se ve reflejada en la atrofia muscular paulatina e hipertrofia cardiaca, musculatura paraespinal, diafragma.
Grupos de población afectados.
Forma mortal infantil o forma clásica o glucogenosis tipo IIa, que afecta a los lactantes, es muy grave ya que resulta mortal alrededor de los dos años de edad y se debe a una alteración estructural de la enzima.
Forma juvenil tardía o del adulto es mucho menos frecuente y más leve y se debe a un déficit enzimático que es detectable desde el nacimiento.
Edad de sobrevivencia.
El fallo de los músculos respiratorios es una causa frecuente de mortalidad, tanto en la forma juvenil como en la forma adulta de la enfermedad pero tiene una progresión más lenta en comparación con la infantil
¿Qué papel juegan los lisosomas de las células en esta enfermedad?
La alfa 1-4 glucosidasa es una enzima lisosomal involucrada la glucólisis, dicha enzima no es capaz de degradar correctamente el glucógeno, por lo que a pesar de sintetizarse correctamente el glucógeno e ingresar en el lisosoma es imposible su degradación y por tanto este se va acumulando es estos organelos presentándose un crecimiento lisosomal anormal y desmesurado que interfiere con la funcionalidad celular.
A medida que el glucógeno se acumula en las células afectadas, los lisosomas se pueden agrandar, lo que eventualmente deteriora las células y por ende la función muscular
Clasificación internacional de enfermedades.
La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD):
Enfermedades relacionadas y otros padecimientos similares
Enfermedad de Von Gierke (Tipo I): deficiencia en la glucógeno-6-fosfatasa. Sintomatología: afecta hígado, riñón e intestino. Presenta hipoglicemia severa en el ayuno. Acumulación de lípidos en el hígado, hepatomegalia. Hiperlactiacidemia e hiperuricemia. La estructura del glucógeno es normal, pero se acumula en cantidades significativamente mayores que las normales.
Síndrome de McArdle (Tipo V): la afección es en el músculo esquelético, el metabolismo en el hígado es normal. Debilidad temporal, no hay salida de lactato al torrente sanguíneo durante ejercicio atenuante. Desarrollo mental normal. Mioglobinuria en edad adulta. Elevados niveles de glucógeno con estructura normal en el músculo.
Frecuencia con la que se presenta.
Muestra una incidencia de 1 entre 40.000, hasta 1 entre 100.000
Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, ¿Qué quiere decir esto?
Significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos la enfermedad de Pompe presenta índices más altos. La incidencia de la forma infantil en la población afro-americana es mucho más alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucásicos es de 1 en 60.000, mientras que para los niños caucásicos es de 1 en 100.000.
Variantes de la Enfermedad de Pompe.
Históricamente la enfermedad de Pompe ha sido clasificada clínicamente por razones prácticas de acuerdo a la edad de inicio de los síntomas en: infantil, juvenil, y adulta. Dentro de estas categorías, existe una gran variedad en la manifestación de los síntomas. Los investigadores también han descubierto que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectación de los órganos se correlacionan generalmente con la cantidad de actividad residual de alfa-glucosidasa ácida (GAA): la mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, los juveniles menos del 10%, y los adultos menos del 40%.
Específicamente, se considera que un nivel muy bajo de actividad de GAA se relaciona con la presencia de problemas cardíacos, una característica predominante en la variante infantil de la enfermedad. La mayoría de los pacientes que manifiestan síntomas tardíos tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón. Típicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable, presentan un compromiso cardíaco como resultado del debilitamiento severo del músculo cardiaco.
Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado. Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o poco frecuente). Esto trae como resultado dos clasificaciones de la enfermedad – variante infantil y variante tardía juvenil o adulta, respectivamente – y hace de la evaluación cardíaca un aspecto crítico del diagnóstico. Especialmente dentro de la clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresión más lenta.
Dilemas éticos que plantea la película.
Enfrentan contra todo pronóstico a la industria médica
El código de ética de los doctores
¿Es realizable y creíble lo que se presenta en la película? Si, No, por qué…
Pues creo que podría ser creíble y realizable si las personas implicadas en la enfermedad tuvieran recursos económicos ilimitados, tanto que de alguna manera pudieran disponer de ellos y no quedarse en la bancarrota, para poder pagar estudios, laboratorios, personal médico. Lamentablemente este tipo de enfermedades a veces pueden presentarse en familias de escasos recursos o bien en familias donde los recursos económicos no son ilimitados.
Expresa tu opinión sobre los padecimientos metabólicos y los efectos psicológicos, sociales y biológicos. Importancia de su detección.
Cuando uno sabe que está padeciendo una enfermedad de tipo que sea y que es complicada o incurable, de manera natural siente que la vida se terminó, tal vez existen cuestionamientos de “ por qué a mí, que hice yo para merecer esto, no quiero que mi familia atraviese y sufra conmigo esto”; en el ámbito social yo creo que atravesaría por la mente que los demás tienen lástima de mi persona y probablemente sobresaldría una depresión. Al atravesar por el tratamiento que probablemente pueda ayudar a tener una mejor calidad de vida uno puede comenzar a tener esperanza en la ciencia aunque si el tratamiento es agresivo e invasivo probablemente yo desearía no sufrir más.
¿Qué es la terapia génica?
La terapia génica es el proceso por el cual se inserta material genético en una célula, con el fin de hacer que esta produzca una proteína normal. Las utilidades van desde curar enfermedades unigénicas hasta modificar el equilibrio del sistema inmune, permitiendo la modulación de la respuesta contra cualquier antígeno. En esencia es cambiar la secuencia del genotipo de un organismo para que tenga implicaciones fenotípicas.
Posibles técnicas a desarrollar en el futuro para esta y otras enfermedades innatas del metabolismo.
Un posible camino, consiste en implantar el gen en vacas, las cuales producirían la enzima en la leche, de donde podría extraerse la enzima. También se habla acerca de hembras de conejo a las que se les introduce un gen humano y producen en su leche alfa-glucosidasa, para así después ser utilizada con la intención de proporcionarla a las personas afectadas por el mal de Pompe. Otro método, consiste en implantar el gen en células animales y criarlas en el laboratorio, para después extraer la enzima.
Tu opinión sobre la película es
Creo que ésta película muestra los que los padres o familiares más cercanos, están dispuestos a hacer por los hijos o los familiares más allegados ya que incluso están dispuestos a sacrificar sus vidas, trabajos, etc. Por el bienestar de uno.
Por otra parte, nos muestra el valor y peso que tiene la familia y el apoyo que debe existir en buena medida entre cada uno de los integrantes de ésta, principalmente en las autoridades (en este caso ambos padres), para poder tomar una decisión “más acertada” y poder afrontar en unidad las consecuencias de esas decisiones.
Esta película permite percibir la posición de los médicos al tratar a los pacientes cuando se guían por un código ético y son honestos y reales y sobre todo cuando se preocupan también por el estado anímico del enfermo y su familia, y se ven en la necesidad de dar malas noticias. Pero de igual manera se ve la posición que a veces llegan a tener los doctores cuando quieren demostrarse a ellos y sus demás colegas, que son capaces de tal vez de buscar curas o tratamientos a enfermedades; pese a su ética profesional e incluso a la social ( por así decirlo).
Referencias Bibliográficas
Harrison. Principios de Medicina Interna dieciseisava edición. México: Mc Graw Hill, 2006.
Enfermedad de Pompe. Disponible en: http://enfermedadpompe.blogspot.com/. Acceso el 9 de Marzo de 2012.
Genzyme a Sanofi Company (sitio en internet). Enfermedad de Pompe. DIsponilbe en: http://www.genzyme.cl/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp. Acceso el 9 de Marzo de 2012.
En.Colombia.Com (sitio en internet). Terapia génica. Disponible en: http://www.encolombia.com/medicina/sociedadescien/diabetes1201-terapiagen.htm. Acceso el 9 de Marzo de 2012.
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